Preconception Life Test

Preconception Life Test

Cancer Hereditario

Cada individuo posee dos copias de cada uno de sus genes*, una heredada por la madre y la otra por el padre. Un portador es una persona que posee y es capaz de transmitir una copia de sus genes con una mutación genética específica asociada a una enfermedad. Cuando los genes afectados se relacionan a rasgos recesivos, la persona debe haber heredado sus 2 copias mutadas para desarrollar la enfermedad. En estos casos, el individuo portador que posee una copia normal y una copia con la mutación no presentará la enfermedad, sin embargo, si dos personas portadoras tienen un hijo, este sí podría llegar a tenerla.

  • Todos los seres humanos somos portadores de al menos 1 mutación en una de las copias de los genes relacionados a enfermedades recesivas.
  • Los portadores de mutaciones para enfermedades recesivas suelen ser personas sanas, sin síntomas.
  • Con frecuencia no existen antecedentes en la familia de enfermedades genéticas.

Preconception Life Test es un estudio genómico de compatibilidad genética que busca mutaciones relacionadas con enfermedades recesivas en la pareja, además de brindar información adicional sobre riesgos reproductivos y la posibilidad de tener hijos con una enfermedad genética.

Beneficios:

  • Identificar portadores sanos con riesgo de tener hijos afectados.
  • Permite planificar embarazos saludables.
  • Permite evaluar las opciones reproductivas en casos de alto riesgo.
  • Realizar estudios complementarios para establecer diagnóstico prenatal en embarazos de alto riesgo.
  • Estimar riesgos de enfermedades recesivas en la familia y recibir asesoramiento genético.

¿Quiénes pueden realizarlo?

  1. Cualquier paciente/ pareja que desee conocer el riesgo de tener un hijo afectado.
  2. Antecedente de hijos afectados con enfermedades autosómicas recesivas.
  3. Antecedente de hijos afectados con enfermedades metabólicas.
  4. Antecedente de productos fallecidos.
  5. Parejas relacionadas por consanguinidad.
  6. Ascendencia judía Ashkenazi.
  7. Antecedentes familiares de enfermedades genéticas recesivas.

Gen*: Unidad básica que contiene la información necesaria para determinar las características físicas y funcionamiento del organismo.

Referencias

  1. https://www.genome.gov/genetics-glossary/Carrier#:~:text=A%20carrier%20is%20an%20individual,diseases%20inherited%20as%20recessive%20traits.
  2. https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening

 

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