MICROARRAY LIFE TEST

MICROARRAY LIFE TEST

Cancer Hereditario

Las alteraciones cromosómicas en etapa prenatal son una de las causas más frecuentes de pérdidas gestacionales, también se ha identificado como causa de anomalías congénitas entre 0.7 y 1.5% de los recién nacidos vivos, así como en el 15% de anomalías congénitas mayores diagnosticadas antes del año y se asocian con el 25% de las muertes perinatales. Las más comunes son aquéllas que tienen una alteración numérica de cromosomas, seguidas de las alteraciones estructurales, tales como las deleciones o duplicaciones.

Las microdeleciones y microduplicaciones se refieren a pérdidas o ganancias, respectivamente, de regiones cromosómicas submicrocópicas, las cuales albergan al menos un gen sensible a la dosis, lo que lleva a la presentación de diferentes síndromes o anomalías congénitas. Particularmente las microdeleciones ocurren aproximadamente en 1-2% de todas las anomalías congénitas del recién nacido y en 5% de los pacientes con discapacidad intelectual inexplicable.

Debido a su tamaño submicroscópico, este tipo de alteraciones cromosómicas son difíciles de detectar mediante métodos citogéneticos convencionales (resolución 5-10 Mb), por lo que es necesario recurrir a otro tipo de técnicas como el microarreglos.

Microarray Life Test es una prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Características de Microarray Life Test

  • Alta especificidad y sensibilidad.
  • Útil como auxiliar diagnóstico en:
    • Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos.
    • Confirmación de resultado de NIPT positivos, o cariotipos alterados (cromosomas marcadores, definir puntos de rupturas en translocaciones aparentemente balanceadas).
    • Abortos recurrentes.
    • Muerte fetal intrauterina y abortos de 2° trimestre
    • Parejas con antecedente de producto afectado por alteración genética.
    • Producto con malformaciones congénitas.
    • Síndromes genéticos, entre otros.

Actualmente recomendado por las guías americanas de ginecología y obstetricia para ofrecerse a todas las mujeres sometidas a un diagnóstico prenatal, sin importar la edad materna.

Comprender la causa de una pérdida fetal puede ser invaluable, ya que permite proporcionar una mejor estimación del riesgo de recurrencia para una pareja, así como enfocar los estudios necesarios para la planeación de un nuevo embarazo.

Referencias

  1. Esparza-García E, Cárdenas-Conejo A, HuicocheaMontiel JC, Aráujo-Solís MA. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1):30-39.
  2. Bedei I, et al. Chances and Challenges of New Genetic Screening Technologies (NIPT) in Prenatal Medicine from a Clinical Perspective: A Narrative Review. Genes 2021, 12, 501.
  3. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e262-e268. doi: 10.1097/AOG.0000000000001817.

 

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