MICROARRAY LIFE TEST

MICROARRAY LIFE TEST

Cancer Hereditario

Con tecnología NCGM

NCGM

 

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico.

Descripción:

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Características:

  • Análisis por array-SNP con tecnología Affymetrix.
  • Hasta 36, 000 genes RefSeq, incluyendo 12, 000 genes OMIM.
  • Alta especificidad y sensibilidad.

Beneficios:

  • Detección de cambios en el número de copias.
  • Capacidad de reconocer triploidías.
  • Alta exactitud de los puntos de ruptura.
  • Detección de pérdidas de heterocigocidad y disomía uniparental.
  • Mapeo de homocigosidad a nivel de gen.
  • Posibilidad de identificar mosaicos en baja proporción.

Indicaciones clínicas:

  • Recomendado por la ACOG para ofrecerse a todas las mujeres sometidas a un diagnóstico prenatal, sin importar la edad materna.1
  • Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos.
  • Confirmación de resultado de NIPT positivos, o cariotipos alterados (cromosomas marcadores, definir puntos de rupturas en translocaciones aparentemente balanceadas).
  • Abortos recurrentes.
  • Parejas con antecedente de producto afectado por alteración genética.
  • Producto con malformaciones congénitas.
  • Síndromes genéticos.

Tipo de muestra:

  • Líquido amniótico.
  • Tejido de aborto.

Incluye:

  • Dos consultas con un médico genetista pre y post estudio.*
  • Kit para la toma de muestra (Envío).
  • Recolección de la muestra dentro de la república mexicana.

Entrega de resultados:

  • 6-12 días hábiles.

1. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e262-e268. doi: 10.1097/AOG.0000000000001817.

 

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