Medicina Materno Fetal

Medicina Materno Fetal

Karyotype Life Test

Con tecnología

NCGM

CHROME

Estudio de tamizaje prenatal no invasivo de ADN fetal, mediante secuenciación del genoma humano.

Descripción:

Prueba prenatal NO invasiva para el tamizaje de Síndrome de Down y otras aneuploidías, con determinación del sexo fetal y análisis de regiones de microdeleción.

Características:

  • Tiene mejor desempeño que otros métodos de tamizaje prenatal estándar.
  • Alta sensibilidad T21(99.99%), T18 (97.4%), y T13 (87.5%).
  • Alta especificidad T21(99.7%), T18 (99.8%), y T13 (99.9%).
  • Utiliza la tecnología más sensible: NGS (Next Generation Sequencing).
  • Análisis desde la semana 10 de embarazo.
  • Posibilidad de analizar todos los cromosomas, microdeleciones y embarazo gemelar.
  • Realizado en laboratorio con acreditación CAP.
  • Experiencia con más de 85, 000 casos.

Beneficios:

  • Oportunidad de reducir hasta en 89% los procedimientos invasivos innecesarios.
  • Mayor precisión con tasas bajas de falsos positivos (0.1%) y falsos negativos (0.02%).
  • Capacidad de análisis de fracción fetal menor a 4%.
  • Tasas de error por fallas técnicas del 0.1% (la más baja del mercado).
  • Determinación de sexo fetal con alta sensibilidad (98%).
  • Resultados confiables que proporcionarán tranquilidad materna.

Indicaciones clínicas:

  • Según ISPD y ACOG,1 indicado para toda mujer embarazada sin importar la edad.
  • Ultrasonido fetal con alteraciones sugestivas de aneuploidía.
  • Resultado anormal de alguna prueba sérica del primer y/o segundo trimestre.
  • Historia familiar de enfermedad cromosómica.
  • Antecedente de embarazo con alguna aneuploidía.
  • Embarazos dados por técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro.
  • Antecedentes de pérdidas gestacionales recurrentes

Tipo de muestras:

  • Muestra de sangre (mínimo de 7 ml) en tubo especial tomada del brazo de la madre.
  • A partir de la semana 10 de embarazo.

Versiones del estudio

Incluye:

  • Dos consultas con un médico genetista pre y post estudio. *
  • Kit para la toma de muestra (Envío).
  • Recolección de la muestra dentro de la república mexicana.
  • En caso de obtener un resultado positivo con nuestra prueba, se incluye cariotipo sin costo adicional. *
  • En caso de ser necesario se proporcionará consulta con un psicólogo.*

Entrega de resultados:

  • 10 días hábiles.

1. American College of obstetricians and Gynecologist, Committee on Genetics and Society for Materna-Fetal Medicine. Committee opinion No. 226. 2020. Screening for fetal chromosomal abnormalities.

 

Cancer Hereditario

Con tecnología

NCGM

 

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico.

Descripción:

Prueba genética que permite detectar ganancias o pérdidas de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Características:

  • Análisis por array-SNP con tecnología Affymetrix.
  • Hasta 36, 000 genes RefSeq, incluyendo 12, 000 genes OMIM.
  • Alta especificidad y sensibilidad.

Beneficios:

  • Detección de cambios en el número de copias.
  • Capacidad de reconocer triploidías.
  • Alta exactitud de los puntos de ruptura.
  • Detección de pérdidas de heterocigocidad y disomía uniparental.
  • Mapeo de homocigosidad a nivel de gen.
  • Posibilidad de identificar mosaicos en baja proporción.

Indicaciones clínicas:

  • Recomendado por la ACOG para ofrecerse a todas las mujeres sometidas a un diagnóstico prenatal, sin importar la edad materna.1
  • Diagnóstico prenatal en gestaciones de riesgo o tras hallazgos ecográficos.
  • Confirmación de resultado de NIPT positivos, o cariotipos alterados (cromosomas marcadores, definir puntos de rupturas en translocaciones aparentemente balanceadas).
  • Abortos recurrentes.
  • Parejas con antecedente de producto afectado por alteración genética.
  • Producto con malformaciones congénitas.
  • Síndromes genéticos.

Tipo de muestra:

  • Líquido amniótico.
  • Tejido de aborto.

Incluye:

  • Dos consultas con un médico genetista pre y post estudio.*
  • Kit para la toma de muestra (Envío).
  • Recolección de la muestra dentro de la república mexicana.

Entrega de resultados:

  • 6-12 días hábiles.

1. Committee on Genetics and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Committee Opinion No.682: Microarrays and Next-Generation Sequencing Technology: The Use of Advanced Genetic Diagnostic Tools in Obstetrics and Gynecology. Obstet Gynecol. 2016 Dec;128(6):e262-e268. doi: 10.1097/AOG.0000000000001817.

 

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