Karyotype Life Test

Karyotype Life Test

Karyotype Life Test

Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen el ADN y que permiten transmitir toda la información genética de padres a hijos. Los seres humanos contamos con 23 pares, que nos dan un total de 46 cromosomas.

A las alteraciones en el número de cromosomas, es decir si hay cromosomas de más o de menos, se les conoce como aneuploidías, una de las más frecuente es la trisomía 21, mejor conocida como síndrome de Down. Las aneuploidías en etapa prenatal son una de las causas más frecuentes de pérdidas gestacionales; hasta la mitad de los productos de aborto espontáneo de primer trimestre tendrán una alteración cromosómica detectable por el estudio de cariotipo.

El principal factor de riesgo conocido para este tipo de alteraciones es la edad materna avanzada, es decir, mujeres >35 años, sin embargo, existen algunos otros que podrían modificar el riesgo de recurrencia.

Karyotype Life Test

Es una prueba citogenética para el análisis de alteraciones cromosómicas numéricas y rearreglos cromosómicos grandes.

  • Permite establecer un diagnóstico prenatal para aneuploidías.
  • Cuenta con mayor control de calidad, con análisis de resultados por 2 revisores altamente calificados.
  • Auxiliar en el diagnóstico de: infertilidad, talla baja, déficit cognitivo, leucemias, linfomas y síndromes genéticos.

Útil en parejas con:

  • Deseo y planeación de un embarazo.
  • Embarazo con producto con múltiples malformaciones por ultrasonido.
  • Plan de reproducción asistida.
  • Infertilidad.
  • Abortos esporádicos.
  • Abortos recurrentes.

Indicado en pacientes con:

  • Malformaciones congénitas.
  • Talla baja.
  • Retraso en el desarrollo.
  • Discapacidad intelectual.
  • Leucemias y/o linfomas.
  • Síndromes genéticos.
  • Alteraciones de la diferenciación sexual

Referencias

  1. Viaggi CD, et al. First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH. J Appl Genet. 2013 Aug;54(3):353-9. doi: 10.1007/s13353-013-0157-x. Epub 2013 Jun 19.
  2. Del Castillo Ruiz V, et al. Genética clínica. 2012. Manual Moderno

 

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