PHARMA LIFE TEST

Farmacogenómica para Medicación Individualizada

farmacogenomica

Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo

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Definición

La  mayoría  de los medicamentos  se  han  desarrollado  bajo el  modelo de “un medicamento para todos” de forma que éstos fueran eficaces y seguros para la mayor parte de la  población a partir de una dosis "estándar". Esto ha generado desde hace mucho tiempo distintos problemas de salud a los pacientes (medicina sin efecto o  con toxicidad, entre otros) en parte por la elevada variabilidad en la efectividad de los medicamentos en función del genoma de cada individuo (1). Hay deficiencias en la eficacia de los medicamentos en muchas áreas terapéuticas, en particular en la psiquiatría, cuanto más especiales son los medicamentos, más importante es que realmente sean efectivos (2, 3).

La Farmacogenética se define como el estudio de la respuesta a los fármacos debido a la variabilidad genética del individuo. La genética de cada persona contribuye a la respuesta a los fármacos (1). Entre los medicamentos mejor conocidos en esta rama son los antidepresivos y antipsicóticos.

 

Frecuencia

Reacciones adversas.

En México, los reportes revelan que el 10% de la población general ha padecido algún episodio de depresión (4) y una de cada 5 personas sufrirá algún cuadro depresivo antes de los 75 años (5), algunos casos de depresión puede conllevar a intentos suicidas. En cuanto a esquizofrenia se calcula una frecuencia del 0.7% en la población mexicana (4).

 

Genes involucrados

Se ha demostrado que cierto grupo de genes influyen en las diferencias metabólicas (efectividad) observadas en los medicamentos, afectando tanto en la distribución, transporte, absorción y eliminación del fármaco. La mayoría de estos genes tienen su sitio de acción en el hígado, sin embargo también funcionan como receptores, enzimas metabolizadoras (de fase I y de fase II) o transportadores (1). La valoración molecular de estos genes, permitirá al especialista conocer con anticipación los posibles efectos adversos o satisfactorios de un fármaco antes de su administración.

Tratamiento Genes: CYP2D6, CYP2C19
Antidepresivos Amitriptilina Citalopram Clomipramina Fluoxetina Fluvoxamina
Imipramina Nortriptilina Trimipramina Venlafaxina  
Antidepresivos Aripiprazol Clozapina Perfenazina Risperidona Tioridazina

 

Estudio genético

En Life in Genomics ofrecemos un test farmacogenético que analiza 40 variantes genéticas o SNP's en los genes CYP2D6 y CYP2C19 los cuales están involucrados en la eficiencia y eficacia para metabolizar ciertos medicamentos antidepresivos y antipsicóticos recomendados por la FDA. Este estudio se realiza en un laboratorio Europeo certificado con los máximos estándares de calidad y seguridad. Para esta prueba es necesaria una muestra de saliva, y se practica una sola vez en la vida. Los resultados de esta prueba se analizan en conjunto con los datos clínicos de cada paciente brindando un resultado personalizado con recomendaciones específicas.

 

Interpretación de resultados

El objetivo del tratamiento farmacológico es mantener los niveles del principio activo en un rango terapéutico efectivo. Si la dosis del fármaco es muy baja, tiempos de dosificación muy alejados o el principio activo es rápidamente metabolizado y excretado, el efecto del fármaco en sangre podría no alcanzar la concentración mínima y llevar a la disminución o ausencia del efecto terapéutico deseado. Por el contrario, si la dosis del medicamento es demasiada, el tiempo de dosificación muy corto o el principio activo lentamente metabolizado y excretado, el medicamento puede incluso alcanzar niveles tóxicos en sangre (1).

Dependiendo del análisis genético,  se pueden predecir distintos patrones metabólicos de los medicamentos, de la siguiente manera:

Tipo de metabolizador Efectividad Toxicidad
Lento BUENA RIESGO ALTO
Intermedio MEDIA RIESGO MEDIO
Rápido POCA RIESGO BAJO
Ultra-rápido MALA RIESGO NULO

 

Factores de riesgo

Usted debería practicarse este estudio si cuenta con alguno de los siguientes antecedentes*:

  • Ha tenido alguno efecto adverso a estos medicamentos (3)
  • Recibir el medicamento por primera vez (sin estudio previo de reacción)
  • Uso de diferentes medicamentos al mismo tiempo en el paciente (interacciones intermedicamentos) (6)
  • Se encuentra bajo los siguientes tratamientos antidepresivos o antipsicóticos indicados por su médico*:
    • Amitriptilina, citalopram, clomipramina, fluoxetina, fluvoxamina, imipramina, nortriptilina, trimipramina y venlafaxina.
    • Aripiprazol, clozapina, perfenazina, risperidona y tioridazina.

*Consulte a su médico para conocer el estudio y la posibilidad de realizarlo.

 

Ventajas

Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:

  • Valora respuestas a tratamientos farmacológicos, indicando su eficacia o resistencia
  • La selección del fármaco más adecuado
  • Pronóstico de la respuesta del individuo para fármacos
  • Ajuste de la dosis óptima de los fármacos de acuerdo a las condiciones genéticas de cada paciente para valorar la eficacia/toxicidad
  • Predecir el riesgo de sufrir reacciones adversas o falta de respuesta a un tratamiento usado por primera vez
  • Los genes analizados son aprobados por la FDA para evaluar la efectividad de los medicamentos mencionados.

Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo

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Referencias

  1. Nebert DW, Vesell ES. Pharmacogenetics and Pharmacogenomics. In: Rimoin DL, Pyeritz RE y Korf B (eds). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Academic Press. 2013
  2. Impicciatore P, et al. Incidence of adverse drug reactions in paediatric in/out-patients: a systematic review and meta-analysis of prospective studies. 2001; Br J Clin Pharmacol, 52, 77-83
  3. Rashed AN, et al. Adverse Drug Reactions in Children International Surveillance and Evaluation (ADVISE) A Multicentre Cohort Study Drug Saf. 2012; 35(6):481-494
  4. Programa Nacional de Salud 2007-2012 (http://portal.salud.gob.mx/descargas/pdf/pnscap1.pdf)
  5. Wagner FA, et al. Salud Mental 2012;35:3-11
  6. Van den Bemt PMLA, et al. Risk factors for the development of adverse drug events in hospitalized patients. Pharm World Sci 2000;22(2): 62-66

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