Estudio genético para cáncer de mama y ovario hereditario

Cáncer de Mama y Ovario Hereditario

Cancer de Mama y Ovario Hereditario

"Si en tu familia existe algún caso de cáncer, quizá podría ser hereditario y aún no lo sabes. Mamma Life Test es una prueba para detectar cáncer de mama y ovario hereditario. Prevenir te da la oportunidad de permanecer con los que más quieres"

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¿Qué es Mamma Life Test®?

Es un estudio genético que analiza los principales genes relacionados con cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2.

El estudio se realiza a partir de una muestra de saliva de la que se extrae el ADN. Es procesado utilizando la tecnología de vanguardia Illumina® para secuenciar el genoma humano (Next Generation Sequencing), además se confirman los resultados por una segunda técnica (aCGH, MLPA o Sanger). Finalmente se analiza toda la información generada permitiendo la detección y evaluación de las variantes genéticas.

Los resultados del estudio Mamma Life Test® se entregan al médico tratante a través de un informe detallado y es el estudio genético para la detección de cáncer de mama y ovario hereditario con el mejor costo en el mercado (opción a 6 MSI).

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Beneficios de Mamma Life Test®

  • Analiza las secuencias codificantes, uniones intrónicas y exónicas y reordenamientos de BRCA 1/2.
  • Estudio realizado con Tecnología de secuenciación del genoma humano.
  • Los resultados tienen validez de por vida.
  • Tiene una tasa de detección mayor al 99%.
  • Los resultados positivos se confirman a través de una segunda tecnología (MLPA, aCGH o Sanger).
  • Las variantes genéticas son clasificadas de acuerdo a las recomendaciones del Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica (ACMG).
  • Recomendado por asociaciones médicas internacionales: ASCO, ACOG y ESMO.
  • Posibilidad de valoración de otros miembros de la familia que puedan estar en riesgo.
  • Diagnóstico genético de cáncer de mama y ovario, temprano y preciso antes de presentarse los síntomas.
  • Permite la planeación de esquemas de prevención:
    • Cirugía preventiva (Profiláctica)
    • Administración de fármacos especializados (Quimioprevención)
    • Vigilancia específica
  • Asesoría genética para el paciente.
  • Se incluye consulta psicológica sin costo adicional, si el médico solicita la atención al paciente.
  • Entrega de resultados de 5 a 6 semanas
  • Realizado en laboratorio con certificación CLÍA y CAP

 *PANEL EXTENDIDO: Adicionalmente, si el médico lo requiere se puede analizar un panel extendido de 30 genes (ONCO Life Test®): APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53

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¿Qué es el cáncer de mama?

El cáncer de mama es una enfermedad maligna en donde el crecimiento acelerado y no controlado de células de la glándula mamaria forma un tumor. Es la neoplasia más frecuente en mujeres de países desarrollados y en vías de desarrollo.

 

Cancer del mama 

El 90% de los casos de cáncer de mama no tienen una origen identificable, y aproximadamente el 10% son hereditarios causados en su mayoría por alteraciones en los genes (mutaciones) BRCA1 y BRCA2.

El riesgo de cáncer de mama en población general es de 12.3%, se duplica cuando hay antecedente familiar a 24.6% y en mujeres con mutaciones en el gen BRCA este riesgo aumenta a 87%.
 

Cancer de mama

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¿Quién puede realizarse Mamma Life Test®?

De acuerdo a las guías internacionales de práctica clínica de la Red Nacional de Cáncer de Estados Unidos: (National Comprehensive Cancer Network--NCCN, 2016), si en tu historia familiar o personal hay alguno de los siguientes antecedentes deberías consultar con tu médico para saber si eres candidato a realizar un estudio genético para cáncer de mama y/u ovario hereditario:

Si tienes historial personal de:

  • Cáncer de mama antes de los 50 años de edad.
  • Cáncer de ovario.
  • Cáncer de mama en hombres.
  • Cáncer de páncreas o próstata
  • Antecedentes familiares de cáncer de ovario, mama, páncreas, próstata, peritoneo o trompas de falopio.
  • Cáncer de mama tipo triple negativo (por resultado de patología).

 Si hay en tu familia historia de:

  •  Un familiar con cáncer de mama antes de los 50 años. 
  •  Un familiar con dos cánceres: mama, ovario, páncreas, próstata, peritoneo o trompas de falopio.
  • Un familiar con cáncer de ovario.
  •  Un familiar con cáncer de mama tipo triple negativo (por resultado de patología).
  • Dos familiares con cáncer de mama, ovario, páncreas, próstata, peritoneo o trompas de falopio en la misma rama familiar.
  • Cáncer de mama en población judía Ashkenazi.
  • Una mutación identificada en los genes BRCA1 y BRCA2 en la familia.

¿Quién puede realizar el test?

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¿En qué consiste la consulta genética o asesoramiento genético?

Life in Genomics® ofrece consulta de asesoramiento genético pre y post-test para valoración de tu riesgo genético incluido en el costo de la prueba.
Esta consulta permitirá valorar el riesgo de presentar cáncer de mama y/u ovario hereditario, así como escoger el mejor estudio genético para ti.

Posteriormente el médico genetista interpretará los resultados, te orientará sobre las diversas opciones médicas y hará un seguimiento clínico de tu caso. Esta consulta puede ser presencial o por teleconferencia si es necesario (Skype, WebEX, Hangouts, etc).

Posibles Resultados

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¿Cuáles son los posibles resultados de Mamma Life Test®?

Existen tres posibles resultados:

Positivo: Indica que se ha encontrado una mutación que ha sido relacionada previamente con cáncer y que el riesgo de enfermedad en esta persona es alto y mayor que el de la población general.

Negativo: Indica que no se ha encontrado una mutación relacionada con cáncer en los genes estudiados. En el caso que siga existiendo una gran sospecha clínica para cáncer hereditario se recomienda complementar el estudio con el análisis de un panel de 30 genes involucrados en cáncer hereditario (Onco Life Test®).

No interpretable: Se presenta cuando las variantes genéticas encontradas son de significado desconocido, es decir se desconoce si están relacionadas con cáncer de mama y ovario hereditario. En este caso Life in Genomics® se compromete a hacer un seguimiento de los resultados no interpretables conforme se actualice las bases de datos genéticas (cada 6 meses).  

 

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