Diagnóstico prenatal ADN fetal no invasivo

Al igual que los ultrasonidos de rutina, cualquier mujer embarazada que quiera conocer si su bebé tiene Síndrome Down debe realizarse una prueba prenatal sin riesgo llamada Diagnóstico Prenatal No Invasivo de ADN fetal (Prenatal Life Test^®), que le ayudará a sentir seguridad y tranquilidad durante su embarazo.

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¿Qué es Prenatal Life Test^®?

Prenatal Life Test^®  es un estudio de tamizaje prenatal no invasivo que utiliza la tecnología del genoma humano para analizar el ADN fetal circulante en el suero materno. Prenatal Life Test^® analiza la presencia de Síndrome de Down, entre otros y se realiza a partir de una muestra de sangre tomada del brazo de la madre desde la semana 10 de embarazo.

Los resultados se entregan de 7 a 10 días hábiles

 

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¿Qué son las alteraciones de los cromosomas y cómo afectan a tu bebé?

Los cromosomas son estructuras formadas por ADN que contienen genes indispensables para la vida, cada célula de nuestro cuerpo tiene 46 cromosomas, dos de ellos son XX en las mujeres y XY en los hombres.

Debido a que los cromosomas tienen la información de nuestros genes, sus alteraciones pueden afectar en mayor o en menor grado la salud del bebé.

Las alteraciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, el Síndrome de Down es un ejemplo de ellas: en lugar de tener dos cromosomas número 21 hay tres cromosomas 21, lo que se denomina trisomía 21. Cuando se pierde una pequeña parte del cromosoma se denomina microdeleción.

Estas enfermedades son causadas por errores al azar durante la formación del óvulo o espermatozoide o durante los estadios iniciales del desarrollo del bebé y su riesgo aumenta con la edad materna: la frecuencia de Síndrome de Down es de 1 por cada 1000 nacimientos a los 20 años y aumenta a 1 por cada 40 nacimientos a los 42 años.

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Diferentes métodos de tamizaje para Síndrome de Down

En el tamizaje prenatal se utilizan diferentes métodos para detectar Síndrome de Down durante el primer trimestre de embarazo.

En el tamizaje convencional del primer trimestre se utiliza la translucencia nucal y se miden hormonas (doble marcador: βhGC y PAPP-A). La translucencia nucal mide por ultrasonido el engrosamiento del “pliegue de la nuca” del bebé en la semana 11 a 13 de gestación.

Estas pruebas convencionales presentan una baja detección del Síndrome de Down (del 86%) y resultados falsamente positivos elevados (1 en 20 casos), que pueden llevar a realizar estudios invasivos innecesarios como biopsia o amniocentesis, los cuales conllevan un riesgo de provocar pérdida gestacional del 1 al 2%.

Recientemente se ha propuesto un tamizaje prenatal contingente que propone la combinación de los métodos de tamizaje convencionales y en caso que el resultado de estos sea positivo, se hace el estudio de tamizaje con ADN fetal con el fin de reducir procedimientos invasivos innecesarios.

Dependiendo de las características, edad y riesgos, el médico decide con su paciente el mejor método de tamizaje prenatal, es decir, si el estudio del ADN fetal debe ser el principal estudio de tamizaje o si es conveniente un tamizaje convencional o contingente. Los principales objetivos deben ser establecer el riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down, asegurar un diagnóstico oportuno, reducir los procedimientos invasivos innecesarios y, sobretodo, brindar tranquilidad a los pacientes.

Prenatal Life Test^® es el método de tamizaje prenatal para detectar Síndrome de Down en el embarazo con una efectividad de 99.49% que permite la reducción del 89% de procedimientos invasivos.

 

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Beneficios del Diagnóstico prenatal no invasivo (Prenatal Life Test^®)

• Prueba prenatal NO invasiva de ADN fetal, sin riesgo para el bebé ni para la madre.
• Es el método de diagnóstico prenatal más preciso para detectar Síndrome de Down con un 99.49% de efectividad.
• Estudio disponible desde la semana 10 de embarazo.
• Solamente se necesita una muestra de sangre materna.
• Detecta el sexo del bebé.
• Útil también en embarazos gemelares o bien embarazos obtenidos  por fecundación in vitro u ovodonación.
• Si el riesgo para alteración cromosómica posterior a la prueba es positivo  se incluye el estudio confirmatorio de cariotipo en líquido amniótico (No se incluye la toma de muestra).
• Seguridad y tranquilidad durante el embarazo.

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Factores de riesgo del diagnóstico prenatal no invasivo

Cualquier mujer embarazada se puede beneficiar de Prenatal Life Test^®, sin embargo recomendamos practicarse este estudio si tiene alguno de los siguientes antecedentes:*

• Edad materna menor de 17 años o mayor a 35 años
• Haberse sometido a alguna técnica de reproducción asistida en el embarazo actual
• Haber tenido un aborto con diagnóstico o sospecha de algún síndrome o malformación genética
• Haber tenido un hijo con diagnóstico de algun síndrome o malformación genética
• Padre o madre portador (a) de alguna alteración cromosómica
• Antecedente de dos o más pérdidas gestacionales recurrentes
• Antecedente de malformaciones en algún miembro de la familia

*Consulte a su médico.

 

Tipos de Prenatal Life Test^®:

Prenatal Life Test^® Básico hace un diagnóstico prenatal de aneuploidías en el bebé que pueden causar malformaciones y/o retraso psicomotor como: Síndrome de Down, Turner, Edwards, Patau y Klinefelter.

Prenatal Life Test^® Plus adicionalmente detecta microdeleciones propias de los síndromes Wolf, Cri-Du-Chat, DiGeorge, Prader-Willli y Angelman.
 

 

 

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