COLON LIFE TEST

Cáncer Colorrectal Hereditario

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Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo

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Definición

El cáncer colorrectal es la  neoplasia más frecuente en los países occidentales. Generalmente se presenta como un crecimiento tisular benigno en colon (pólipos), que lentamente se convierte en cáncer (1). La mayoría de los casos son esporádicos y se estima que alrededor del 20-30% tiene un componente hereditario, de los cuales el cáncer colorrectal hereditario no polipósico es la forma más común, representa del 2 al 7% del total de los casos (2).

 

Frecuencia

En México, el cáncer colorrectal ocupa el segundo lugar en incidencia de tumores malignos en varones (después de cáncer de pulmón) y en mujeres (después de cáncer de mama), y constituye la segunda causa más frecuente de muerte por cáncer. La mortalidad de los individuos diagnosticados de cáncer colorrectal es cercana al 50% (1,3). Tiene una incidencia de 35-50 casos por cada 100,000 habitantes (1).

 

Manifestaciones clínicas

El cáncer de colon aparece con mayor frecuencia entre la quinta y sexta década de la vida (1). En etapas iniciales se presenta de manera subclínica en la mayoría de los casos, es decir que solamente es detectable por estudios de imagen (colonoscopía), en menor proporción por examen clínico (tumores palpables) y paraclínico (sangre oculta en heces). Aunque reducen en cierta medida el riesgo, estas estrategias de prevención no pueden detectar la mayoría de los casos (4).

El 39% de los pacientes tienen enfermedad localizada al momento del diagnóstico. La sospecha clínica del diagnóstico debe ser confirmada mediante la introducción de una pequeña cámara a través del recto (colonoscopía) para obtener una muestra de tejido de colon (biopsia) (5).

La Asociación Mexicana de Oncología A. C., recomienda asistir a valoración por un especialista en caso de presentar los siguientes síntomas: hemorragia rectal, cambios en los hábitos intestinales (diarrea o estreñimiento) y/o dolor abdominal (4,6).

 

Genes involucrados

En cáncer de colon existen casos esporádicos y hereditarios. Los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MYH y EPCAM relacionados con el cáncer colorrectal hereditario no polipósico contienen la información para formar proteínas que intervienen en procesos que afectan indirectamente la progresión del ciclo celular. Las mutaciones en MLH1 y MSH2 representan cerca del 90% de los casos hereditarios. Estas cuatro proteínas (MLH1/MSH6 y MSH2/PMS2) constituyen los componentes de un sistema de reparación del DNA conocido como MMR. La pérdida de función de estas proteínas conlleva a la acumulación de errores en genes importantes para el crecimiento y supervivencia celular y finalmente la aparición de tumores (7).

 

Asesoramiento genético*

El cáncer colorrectal hereditario se transmite de manera autosómico dominante, esto quiere decir que los hijos de padres afectados tienen una probabilidad de heredar la mutación de 50%, y de 25% cuando un familiar de segundo grado (tío, abuelo) se encuentra afectado. Lo que se hereda de los padres no es la enfermedad, sino la predisposición para desarrollarla a lo largo de la vida.

El riesgo en personas con mutaciones en alguno de estos genes se estima en 80% para cáncer colorrectal, 40% para cáncer endometrial, y 10% para otros tipos cáncer (5).

*Consulte a su médico especialista para un asesoramiento genético detallado.

 

Estudio genético

En Life in Genomics ofrecemos un test genético que analiza los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MYH y EPCAM mediante una metodología denominada Secuenciación de Nueva Generación (secuenciación masiva) y un análisis bioinformático avanzado, con lo que se puede determinar el riesgo de padecer esta enfermedad. Este estudio se realiza en un laboratorio Europeo certificado con los máximos estándares de calidad y seguridad. Para esta prueba es necesario solo una muestra de sangre, y se practica una sola vez en la vida.

 

Factores de riesgo

Usted debería practicarse este estudio si ha tenido alguno de los siguientes antecedentes personales*:

  • Diagnóstico de cáncer colorrectal o útero antes de los 50 años de edad (8)
  • Tener cáncer colorrectal con las siguientes características patológicas: mucinoso, anillo de sello, linfocitos infiltrantes en el tejido tumoral, reacción linfocítica parecida a Crohn y/o patrón medular de crecimiento (1)
  • Resultado anormal de estudios de patología (inmunohistoquímica) y moleculares (inestabilidad de microsatélites) realizados en tumores colorrectal o de útero
  • Diagnóstico de dos o más tumores relacionados con el síndrome** a cualquier edad (1)
  • Diagnóstico de algún cáncer relacionado con el síndrome** en el individuo y en algún familiar (1)
  • Identificación de alguna mutación en los genes de reparación en la familia (5)

Y además o si ha tenido alguno de los siguientes antecedentes familiares*:

  • Dos o más miembros de la familia afectados por el síndrome (1)
  • Tener tres o más familiares afectados por algún tipo de cáncer relacionado** con el síndrome a cualquier edad (8)
  • Mutación relacionada con el síndrome identificada en la familia (1)

*Consulte a su médico para conocer el estudio y la posibilidad de realizarlo
**Tipos de cáncer relacionados con el síndrome de cáncer colorrectal hereditario: de endometrio, estómago, ovario, uréter/pelvis renal, cerebro, intestino delgado, tracto hepatobiliar, colorrectal, y tumores sebáceos en piel.

 

Ventajas

Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:

  • Los resultados tienen validez de por vida, basta con realizar el estudio una sola vez ya que los resultados no se modifican con el tiempo
  • Posibilidad de ofrecer el estudio a familiares en riesgo, una vez que se identificó una mutación en un familiar
  • Diagnóstico molecular temprano y preciso antes de la aparición de los síntomas, lo que permite llevar a cabo medidas para disminuir el riesgo de desarrollar cáncer
  • Planear estrategias de seguimiento y vigilancia ante la aparición de tumores, mediante la realización de estudios de control (tamizaje) más frecuentes y específicos
  • Establecer medidas de seguimiento en los familiares sanos, pero con riesgo elevado al ser portadores de mutaciones
  • Permite optar por alternativas terapéuticas, que consisten en la administración de un medicamento que ha demostrado ayudar a prevenir el desarrollo de cáncer
  • Brinda sustento para la decisión de someterse a cirugía profiláctica de colon, con lo que se disminuye de manera sustancial el riesgo de desarrollar un nuevo tumor
  • Asesoramiento genético para el paciente y la familia, para tomar decisiones informadas respecto a planificación familiar y la valoración de otros miembros de la familia
  • Diagnóstico oportuno con frecuencia puede llevar a una cura completa

Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo

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Referencias

  1. Elsevier instituciones. Cáncer Colorrectal. Consulta WEB: http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/booktemplate/9788475927220/files/Capitulo31.pdf (Acceso Noviembre 2014)
  2. Colas C, et al. Adv Cancer Res. 2012; 113:121-66
  3. International Agency for Research on Cancer. World Health Organization. Globocal Project. Consulta WEB: http://globocan.iarc.fr/Pages/fact_sheets_population.aspx (Acceso Diciembre 2014)
  4. Guía de Práctica Clínica, Detección oportuna y diagnóstico de cáncer de colon y recto no hereditario en adultos en primero, segundo y tercer nivel de atención, México: secretaria de salud; 2009. Consulta WEB http://www.cenetec.salud.gob.mx/interior/gpc.html. (Acceso Noviembre 2014)
  5. Hospital General de México. Guías Diagnósticas 2013. Oncología. Cáncer de Colon
  6. Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer A.C.  Consulta WEB: http://www.bigbangcreativo.com/clientes/amlcc/colorectal/ (Acceso Noviembre 2014)
  7. Gallagher DJ, et al. Clin Colorectal Cancer. 2010; 9(4):205-211
  8. vans DG, Walsh S, Hill J et al. Semin Oncol 2007;34: 411-17

 

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