Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria y metabólica que se caracteriza por niveles elevados de colesterol total y de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL) ("colesterol malo") (1), historia familiar de hipercolesterolemia, acompañado de depósitos de lípidos en tendones y/o corneales, así como aumento del riesgo de enfermedad coronaria prematura (2-4).
En México no existe información epidemiológica sobre su frecuencia, sin embargo considerando la prevalencia reportada en la mayoría de los países (1/500) y con una población de más de 112 millones de habitantes en nuestro país podemos estimar, a más de 220,000 mexicanos afectados (5).
En el mundo, es considerada como uno de los trastornos hereditarios del metabolismo más frecuente, existen alrededor de 10 millones de personas afectados de los cuales el 80% no están diagnosticados (1, 2) por lo que presentan gran riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular (3). En algunos grupos poblacionales la prevalencia es mucho mayor (1/100), por ejemplo libaneses, judíos ashkenazy y sudafricanos de origen holandés (1, 2, 4).
La sospecha clínica de hipercolesterolemia familiar se basa en la detección de niveles elevados de colesterol LDL en ayuno (oscilan entre 190-400 mg/dl), además de depósitos de colesterol en tendones (xantomas tendinosos), párpados (xantelasma) y/o en la córnea (arco corneal) (2), en ocasiones acompañado de enfermedad coronaria, cerebrovascular y/o vascular periférica presentes de manera prematura (antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres). También los antecedentes de uno o más familiares en primer grado (padre, madre, hermano, hijo) afectados (3).
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad comúnmente subdiagnosticada. En algunas ocasiones los resultados de química sanguínea son confusos por la presencia de enfermedades concomitantes, presencia de elevación de triglicéridos, valores de colesterol en límite, dificultad de valoración de otros familiares afectados, signos clínicos no evidentes, etc. Por lo que el análisis genético es el método de confirmación ideal ya que ofrece un diagnóstico molecular preciso (6). El diagnóstico precoz es fundamental por la elevada frecuencia de enfermedad cardiovascular prematura y sus complicaciones (1).
La hipercolesterolemia familiar es hereditaria se debe a presencia de mutaciones en el gen LDLR del 52 al 76% de los casos, en el gen APOB del 2 al 10% de los casos, o en el gen PCSK9 en el 2% de los casos (3,7), y muy rara vez en el gen LDLRAP1 (7). La presentación más común es portar la mutación en uno de estos genes (hipercolesterolemia heterocigota), solo en raras ocasiones se encuentran dos mutaciones (hipercolesterolemia homocigota).
La hipercolesterolemia familiar se transmite de manera autosómico dominante en la mayoría de los casos, esto quiere decir que los hijos de padres afectados tienen una probabilidad del 50% de heredar la mutación y así presentar la enfermedad (2), y de 25% cuando un familiar de segundo grado (tío, abuelo) se encuentra afectado. En raras ocasiones la hipercolesterolemia se hereda de manera autosómico recesivo, lo que significa que los hijos de padres afectados tienen un 25% de probabilidad de presentar la enfermedad.
*Consulte a su médico especialista para un asesoramiento genético detallado.
En Life in Genomics ofrecemos un test genético que analiza las regiones codificantes (exones), y las uniones intrónicas-exónicas de los genes LDLR, APOB, PCSK9 y LDLRAP1, mediante una metodología denominada Secuenciación de Nueva Generación (secuenciación masiva) y un análisis bioinformático avanzado. Este estudio se realiza en un laboratorio Europeo certificado con los máximos estándares de calidad y seguridad. Para este estudio es necesario tan solo una muestra de saliva, y se practica una sola vez en la vida.
Usted debería practicarse este estudio si ha tenido alguno de los siguientes antecedentes personales*:
y/o si usted tiene los siguientes niveles de colesterol LDL en su química sanguínea* (6):
*Consulte a su médico para conocer el estudio y la posibilidad de realizarlo.
Entre los beneficios que ofrece este test genético se encuentran:
Si usted cree que está en riesgo debe revisarse con su médico. Puede a continuación hacerse un test para determinar si tiene factores de riesgo
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