¿Cómo sé que mi tamizaje prenatal está normal? 

Los estudios prenatales brindan información oportuna, preparan a los padres acerca del pronóstico del bebé, y ayudan a que la pareja junto con su médico decidan el mejor tiempo, forma y lugar de nacimiento y la necesidad de médicos especialistas durante el parto. Actualmente existen una serie de exámenes y pruebas de tamizaje prenatal que permiten conocer durante el embarazo si tu bebé tiene o no síndrome de Down, entre otros síndromes genéticos.

Sin embargo, estos métodos varían en su capacidad de detección y riesgos para el bebé, por lo que la pareja junto con su médico deben conocer las diferentes opciones, y así escoger la que mejor que se adapte a tus condiciones.

Métodos invasivos de tamizaje prenatal

Los métodos invasivos extraen tejido placentario (biopsia) o líquido amniótico (amniocentesis) de la cavidad donde está el bebé, son considerados procedimientos de diagnóstico prenatal; los métodos invasivos se deben realizar sólo en ciertas semanas del embarazo. Por ejemplo, la “biopsia de vellosidades coriónicas” entre las 10-14 semanas y “amniocentesis” entre las 15-20 semanas; ambos métodos se pueden complicar con una frecuencia del 1-2%  ocasionando aborto e infecciones. Posteriormente se debe realizar un  cultivo de las células (de tejido o líquido amniótico) con una técnica llamada cariotipo (estudio de cromosomas del bebé). El resultado tarda alrededor de 10 días y en el 1% pueden fallar por contaminación, poca cantidad, etc., en estos casos se necesitaría repetir la toma de muestra.

Métodos no invasivos de tamizaje prenatal

Los métodos no invasivos son métodos de tamizaje prenatal, es decir métodos diseñados para aplicarse a la población general y que pueden detectar y separar aquellos pacientes “en riesgo” de los individuos “sin riesgo”.  Los resultados de los métodos no invasivos son positivos o negativos, en caso de ser negativos no se harían otros estudios, en caso de ser positivos es necesario un estudio invasivo confirmatorio más cariotipo.

En los métodos no invasivos se incluyen un factor reconocido que eleva el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down, la edad materna avanzada (> 35 años). Es decir, en madres menores de 30 años de edad 1/1,000 embarazos resultan en el nacimiento de un bebé con síndrome de Down; en madres de 35 años de edad, este riesgo aumenta a 1/300 embarazos, sin embargo, dado que las mujeres más jóvenes suelen tener más hijos, alrededor del 75–80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres jóvenes (15-29 años).

Los métodos no invasivos deben realizarse a determinadas edades gestacionales y pueden ser medidas fetales obtenidas por ultrasonido, pruebas sanguíneas que miden hormonas o estudios genéticos de ADN fetal, con diferentes tasas de detección para síndrome Down.

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Primer trimestre

Durante el primer trimestre de embarazo (11-13.6 semanas) se recomienda la realización de una prueba sanguínea llamada “Dúo Test” que implica la detección de dos hormonas en sangre materna (β-hCG= Fracción B de Gonadotropina Coriónica Humana, PAPP-A= proteína plasmática asociada a embaraza tipo A). Los valores normales de β-hCG son 0.28-2.23 MoM y PAPP-A son 0.38-2.12 MoM (múltiplos de la mediana).

Durante el primer trimestre de embarazo se realiza una medición por ultrasonido del “pliegue nucal” conocido como Translucencia nucal, la medida normal por lo general es de 1.0 mmm. La translucencia nucal sumada al dúo test (tamiz combinado) tienen una tasa de detección de síndrome de Down del 86%; y pueden dar resultados falsos positivos en un 5% (es decir, un resultado con riesgo de síndrome de Down, y en realidad el embarazo no está en riesgo). Sí  se encuentra en el Dúo Test los siguientes resultados: β-hCG mayor a 2.23 MoM y PAPP-A menor a 0.38 MoM y/o la translucencia nucal es mayor a 3.0 mm se considera tamizaje positivo con riesgo elevado para síndrome de Down que debe ser confirmado por estudios invasivos.

Segundo trimestre

En el segundo trimestre del embarazo es indicado realizar la prueba “Triple marcador” (15-18 semanas) en los pacientes que no realizaron tamizaje prenatal en el primer trimestre. El triple marcador es una medición de tres hormonas (AFP=Alfa Feto Proteína, β-hCG= Fracción B de Gonadotropina Coriónica Humana, uE3= Estriol no conjugado) para descartar síndrome de Down,

Los valores normales de AFP son 0.00-8.78 ng/mL, las dos siguientes dependen de la edad gestacional β-hCG entre 22,536-50,064 mUI/mL y uE3 entre las 15-26 semanas es 1.00-7.80 ng/mL.  Con estos métodos se pueden detectar hasta el 80-90% de los casos; un inconveniente es la tasa de resultados falsos positivos de 5%.

El ADN fetal en sangre materna, es un método de tamizaje prenatal no invasivo alternativo que  se realiza a partir del primer trimestre del embarazo (desde la semana 10 de embarazo) y que tiene la ventaja de detectar el 99.14% de los casos de Síndrome de Down con menos de 0.1% de resultados falsos positivos (https://www.riesgosenelembarazo.com/), este estudio puede realizar como único método de tamizaje prenatal para Síndrome de Down o como método secundario una vez los métodos de ultrasonido o pruebas sanguíneas son positivas.  El ADN fetal tiene la ventaja de evitar el 89% de procedimientos invasivos innecesarios.  Los resultados del ADN fetal son positivos o negativos, los resultados positivos también se tendrían que confirmar.

Cabe señalar que los valores de laboratorio y de ultrasonidos mencionados anteriormente son aproximados y que los ginecólogos y médicos materno-fetales correlacionan la edad de gestación y el tamaño del feto para establecer puntos de corte más exactos y conocer el riesgo preciso de síndrome de Down para cada caso. Tener en cuenta que los valores varían entre las poblaciones y es necesario conocer el peso materno, etnia, estado de fumadora entre otros. Consulta con el médico para una asesoría precisa.

Clara Ibet Juarez Vazquez MD, PhD. Médico Genetista.

Referencias:

Bhatt S, et al. Clinical Laboratory Experience with Noninvasive Prenatal Testing. 18th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Brisbane, Australia, 2014.

Futch T et al, Prenatal Diagnosis 2013; 33:569-74.

Bianchi DW et al, N Engl J Med 2014; 370(9):799-808.  

Oviedo-Cruz H et al, Ginecol Obstet Mex 2015;83:259-76.

https://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/494_GPC_Sx_Down/IMSS-494-11-GER_SindromeDown.pdf

https://comego.org.mx/GPC_TextoCompleto/2-Tamiz%20genetico%20prenatal%20marcadores%20bioquimicos%20del%20primer%20y%20segundo%20trimestre.pdf