Prueba de tamizaje prenatal no invasivo en Holanda para mujeres en riesgo

En Holanda se llevó a cabo un proyecto innovador en tamizaje prenatal, cuyo líder fue el Dr. Erik Sistermans (jefe del departamento de Diagnóstico del Genoma) del Centro Médico de Ámsterdam.

Posterior a la aprobación del Consejo de Ética en Salud; les fue otorgada una licencia para incluir a mujeres con un elevado riesgo de tener un bebé con uno de los tres síndromes más frecuentes caracterizados por la presencia de un número anormal de cromosomas: trisomía 21 para síndrome de Down,  trisomía 18 para síndrome de Edwards y trisomía 13 para síndrome de Patau. El ingreso al estudio se basó en los resultados de: edad materna, una prueba de sangre y la medición del “pliegue nucal” (translucencia nucal) del feto.

“El estudio constó de dos etapas, en la primera se realizó el procesamiento de las muestras de sangre materna en ocho laboratorios de diferentes universidades; en la segunda fue evaluada la perspectiva de las mujeres embarazadas”.

Los resultados del primer estudio del test prenatal no invasivo en mujeres con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, Edwards y Patau fueron presentados en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana en el 2015.

En este estudio fueron incluidas 3306 mujeres con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, Edwards y Patau, a las que se le realizó el test prenatal no invasivo; de los cuales, 3278 reportes fueron emitidos. Los resultados de este estudio fueron:

• 89 casos con reporte de trisomía 21
• 11 casos con reporte de trisomía 18
• 10 casos con reporte de trisomía 13

Holanda es el primer país en el mundo en incluir el test prenatal no invasivo en un programa de apoyo gubernamental. Los investigadores ahora están a la espera de que el Ministerio de Salud holandés continué ofreciendo el test prenatal no invasivo como una segunda prueba para las mujeres que tienen alto riesgo de tener un niño con alguna trisomía. En nuestro país, también existen laboratorios que ofrecen este tipo de pruebas con la misma calidad y tecnología a partir de una muestra de sangre materna (Prenatal Life Test).

Fuente

European Society of Human Genetics (ESHG). «First national study of non-invasive prenatal testing shows it works and is preferred by high-risk women.» ScienceDaily. ScienceDaily, 6 June 2015. <www.sciencedaily.com/releases/2015/06/150606204106.htm>.