Estudio prenatal no invasivo para detectar alteraciones genéticas en el bebé arroja resultados sorpresivos para la mamá
La opinión general a nivel internacional al respecto de los nuevos estudios genéticos prenatales no invasivos para detectar alteraciones en los bebés durante las primeras semanas del embarazo es muy buena y cuenta con grandes expectativas que en corto plazo alcance a la mayoría de las mujeres (principalmente las de mayor riesgo durante el embarazo), sobre todo como un complemento o herramienta para el médico en la toma de decisiones sobre el monitoreo del embarazo y la salud del bebé.
Un dato importante recientemente revelado impacta la salud no sólo del bebé en gestación sino de la misma madre, ya que en algunas pruebas genéticas prenatales no invasivas además del resultado del bebé, se ha descubierto de manera incidental algunos casos de cáncer en la propia mujer embarazada. Situación que ha abierto otras posibilidades médicas para estos estudios prenatales y que ha ampliado quizá el uso de este tipo de estudio para detectar alteraciones genéticas con probabilidad de ser patológicas en etapas muy tempranas, cuando no se ha manifestado ningún síntoma del cáncer.
Ejemplo de ello lo han vivido algunas mujeres con edad gestacional alta y que sabían que su bebé tenía un riesgo elevado de enfermedad genética; estas mujeres optaron por estudios prenatales no invasivo tan pronto como fuera posible. Dos semanas más tarde recibieron noticias sobre el estado de salud de su bebé cuyo genoma estaba sano pero además noticias sobre su propia salud, habían detectado variantes genéticas asociadas al desarrollo de cáncer, situación que representa dos panoramas opuestos, por un lado el impacto emocional en la mujer pero por el otro la oportuna detección de esto mucho antes de mostrar signos de la enfermedad.
Los datos reportados en Estados Unidos son reveladores: «Ha habido unas 800.000 mujeres el año pasado en los E.U. en que se ha hecho la prueba genética prenatal». Los estudios reportaron más de 40 casos en los que la prueba además reveló un perfil genético anormal sugestivo de cáncer en la mamá. Siendo al menos 26 de estas mujeres posteriormente confirmadas de tener algún tipo de cáncer en estado temprano.
Los expertos médicos y científicos mencionan que obtener este tipo de “hallazgos incidentales” representa una oportunidad clínicamente muy valiosa e importante para nosotros como médicos que vigilamos la salud de nuestro paciente pero también para el paciente mismo, ya que es en ese momento en que ponemos en práctica la medicina preventiva y la oportunidad de tratar a tiempo un cáncer incipiente.
En Life in Genomics ponemos a tu alcance la oportunidad de realizarte el estudio Prenatal Life Test para detectar alteraciones cromosómicas en el bebé, así como el estudio Mamma Life Test que detecta alteraciones en el gen BRCA1/2 ambos realizados a partir de sangre materna. Consulta con nuestros médicos genetistas para determinar si eres candidato o no a este estudio.
Fuente: Genome Web, Marzo.
