Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen el ADN y que permiten transmitir toda la información genética de padres a hijos. Los seres humanos contamos con 23 pares, que nos dan un total de 46 cromosomas.
A las alteraciones en el número de cromosomas, es decir si hay cromosomas de más o de menos, se les conoce como aneuploidías, una de las más frecuente es la trisomía 21, mejor conocida como síndrome de Down. Las aneuploidías en etapa prenatal son una de las causas más frecuentes de pérdidas gestacionales; hasta la mitad de los productos de aborto espontáneo de primer trimestre tendrán una alteración cromosómica detectable por el estudio de cariotipo.
El principal factor de riesgo conocido para este tipo de alteraciones es la edad materna avanzada, es decir, mujeres >35 años, sin embargo, existen algunos otros que podrían modificar el riesgo de recurrencia, como, por ejemplo, antecedentes de productos anteriores con alteraciones cromosómicas, abortos recurrentes, entre otros.
Beneficios |
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¿Quién o cuándo puede realizarse? |
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Tipo de muestraLíquido amniótico. |
IncluyeDos consultas con un médico genetista pre y post estudio.* |
Entrega de resultadosSangre periférica 10 Días hábiles |
Consulte a su médico.
Referencias
1. Viaggi CD, et al. First-trimester euploid miscarriages analysed by array-CGH. J Appl Genet. 2013 Aug;54(3):353-9. doi: 10.1007/s13353-013-0157-x. Epub 2013 Jun 19.
2. Del Castillo Ruiz V, et al. Genética clínica. 2012. Manual Moderno.
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