La falla ovárica prematura (FOP), también conocida como insuficiencia ovárica prematura (IOP), se define como el cese anticipado de la función ovárica, tanto endocrina como reproductiva, antes de los 40 años. Como causa de amenorrea secundaria, se encuentra entre 4 y 18% de las mujeres jóvenes. Esta condición puede ser transitoria o progresiva, resultando en una falla definitiva antes de tiempo.
Se manifiesta por el cese de la menstruación antes de los 40, acompañado de niveles disminuidos de estrógenos, elevación de gonadotrofinas, infertilidad y síntomas climatéricos, repercutiendo de manera importante a nivel osteoarticular, cardiovascular, psicológico y sociocultural.
Sus principales causas se pueden dividir en genéticas, autoinmunes y iatrogénicas, y en muchos casos la causa permanece desconocida (70%).
FOP Life Test® es un estudio genómico para detectar alteraciones en 17 genes relacionados con insuficiencia ovárica prematura.
Dentro de las causas genéticas, la falla ovárica se ha asociado con anomalías del cromosoma X, como por ejemplo el síndrome de Turner (monosomía del X) o premutación del gen FMR1 (Síndrome de X frágil), sin embargo, en algunos otros casos se han observado mutaciones en genes involucrados con alteraciones enzimáticas, genes que coordinan el desarrollo de los ovocitos, que participan en la regulación del eje hipotálamo- hipófisis- ovario o que regulan el desarrollo endocrinológico en etapas tardías.
Beneficios |
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¿Quién o cuándo puede realizarse? |
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Tipo de muestra4 - 6 mL de sangre periférica en tubo EDTA |
IncluyeEntrega de resultado y soporte médico-científico (Dos consultas con un médico-genetista (de forma presencial o vía remota) pre y post estudio***). |
Entrega de resultados32 días hábiles |
Consulte a su médico.
Referencias
Strier S. Falla Ovárica Prematura. OSECAC. GIN-RNT-19. 2019. Disponible en: https://www.osecac.org.ar/ARCHIVOS/GIN_RNT_19_FALLA_OV%C3%81RICA_PREMATURA_160.PDF
Nölting MP, et al. Unidad 6: Falla ovárica prematura. En: Climaterio: Lo Que Hay Que Saber. AAPEC Editorial Ascune 2018. p 281-309
Pacheco J. Falla ovárica precoz. An Fac med. 2010;71(3):191-200
Leaven J. Primary Ovarian Insufficiency. Semin Reprod Med 2016;34:230–234
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